Anotace:
Východiska: Incidence kolorektálního karcinomu (KRK) ve věkové skupině mladých nemocných roste. KRK je u těchto pacientů častěji histologicky agresivnějším typem nádoru, diagnostikovaným v pozdních klinických stadiích onemocnění. Dalším z charakteristických rysů je vyšší frekvence mismatch repair deficientních (dMMR) karcinomů. V jejich léčbě může být efektivní léčebnou modalitou imunoterapie, kterou lze dosáhnout prodloužení celkového přežití i zlepšení kvality života. Naopak efekt chemoterapie může být nižší. Případ: Prezentujeme případ 35letého pacienta léčeného primární terapií pro lokálně pokročilý dMMR karcinom rekta. Neoadjuvantní chemoradioterapii následovala resekce rekta, kterou doprovázely závažné pooperační komplikace. Navíc se objevil časný lokální relaps onemocnění, rezistentní vůči systémové léčbě chemoterapií. Po progresi onemocnění byla zahájena 2. linie léčby pembrolizumabem. Výsledky: Léčba pembrolizumabem vedla k částečné regresi onemocnění a následně jeho stabilizaci, která trvá již 15 měsíců. Výrazným benefitem je zlepšení kvality pacientova života – např. ustálení krevního obrazu a regrese průjmů. Navíc dosavadní léčba proběhla bez rozvoje závažné toxicity. Závěr: Testování mikrosatelitní instability v rámci managementu lokálně pokročilého i metastatického kolorektálního karcinomu má zásadní význam v nastavení správného léčebného postupu. Do budoucna můžeme očekávat výsledky dalších studií, které se budou snažit prokázat účinek imunoterapie nejen u metastatických onemocnění, ale i resekabilních a potenciálně resekabilních dMMR karcinomů rekta a kolonu v neoadjuvantním režimu.