Anotace:
Cíl: Defekty nervové trubice (neural tube defects, NTD) jsou skupina onemocnění vyvolaných genetickými a environmentálními faktory; jejich kompletní etiologie ale zůstává neznámá. Mezi známé rizikové faktory NTD patří nedostatek kyseliny listové, některé léky, onemocnění matky, nízká socioekonomická úroveň a genetické faktory. Účelem této studie bylo stanovit možné etiologické faktory NTD a zhodnotit pacienty po 1 roce sledování. Metody: Retrospektivně jsme analyzovali 58 pacientů, kteří byli jako novorozenci operováni v naší nemocnici v roce 2017. Výsledky: Z 58 pacientů bylo 60,3 % dívek a 39,7 % chlapců. Frekvence výskytu vrozených vad byla vyšší u matek ve věku > 35 let. Podle období vývoje neuruly vzniklo 56,9 % těhotenství v teplých měsících a 43,1 % ve studených měsících roku. Encefalokéla byla zjištěna u 3,4 %, myelomeningokéla u 31 % a myeloschiza u 63,8 % pacientů. Ze všech pacientů byl při narození nebo během jednoletého sledování u 60,3 % diagnostikován hydrocefalus; těmto pacientům byl zaveden shunt. Závěr: Výsledky svědčí o tom, že incidence NTD je celkově vyšší u dívek a je u nich vyšší výskyt myeloschizy. Mezi ostatní rizikové faktory paří manželství příbuzných osob, NTD v rodinné anamnéze, věk matky mimo rozpětí 19–34 let a matky s krevní skupinou 0 Rh+. Byl také zaznamenán vysoký výskyt abnormalit močového traktu i jiných ústrojí, což by při sledování a operacích těchto pacientů mělo být bráno v úvahu. Navíc pravděpodobně existuje souvislost mezi velikostí vaku a hydrocefalem, a také mezi myeloschizou a rizikem hydrocefalu.