Nové poznatky v patofyziológii Ph-negatívnych myeloproliferatívnych neoplázií

Anotace: Myeloproliferatívne neoplázie (MPN) tvoria skupinu príbuzných klonálnych hematologických porúch s prekrývajúcim sa fenotypom. Hlavným znakom MPN je nadprodukcia plne diferencovaných myeloidných buniek, chronický zápal a riziko transformácie do sekundárnej akútnej myeloidnej leukémie. Klonálna proliferácia je riadená rôznymi somatickými mutáciami, najčastejšie mutáciami v géne kódujúcom Janusovu kinázu 2 (JAK2). Fenotypová diverzita, špecifická pre MPN, však nemôže prameniť len zo súčinnosti rôznych riadiacich mutácií s mutáciami prídavnými, ktoré sú popisované u pacientov s MPN. Naopak, za heterogenitou MPN stojí celý rad genetických ako aj negenetických faktorov. Ako významný determinant, predovšetkým rozvoja klonálnej hematopoézy, sa ukazuje genetická predispozícia. Náš súhrnný článok prináša prehľad najnovších poznatkov týkajúcich sa komplexnosti patobio­lógie chromozóm Filadelfia (Ph) -negatívnych MPN.