Erdheim-Chester disease

které je řazeno do skupiny chorob zvaných histiocytózy. Toto onemocnění je charakterizováno
nadměrnou produkcí a akumulací především pěnivých histiocytů a Toutonových buněk
v různých tkáních a orgánech. Pěnivé histiocyty a Toutonovy buňky produkují prozánětlivé cytokiny
a chemokiny a obsahují somatické mutace v genech aktivujících zejména signální dráhu
MAPK/ ERK, avšak i v genech aktivujících signální dráhu PI3K/ AKT. Nejčastěji se vyskytující mutací
je somatická mutace v genu BRAFV600E. Dále se hojně vyskytují somatické mutace v genech
MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF či PIK3CA. Erdheimova-Chesterova choroba je multisystémové onemocnění,
při kterém může být postižen jakýkoliv orgán, zejména dlouhé kosti dolních končetin,
ale i kardiovaskulární systém, retroperitoneum, endokrinní systém, centrální nervový systém,
plíce, kůže či očnice. Dia gnostika je obtížná vzhledem k rozmanitým projevům tohoto onemocnění.
Tato choroba se objevuje především u dospělých osob a vyskytuje se častěji u mužů než
u žen. K léčbě je využívána cílená léčba inhibitory kináz, léčba interferonem , léčba látkami
blokujícími produkci cytokinů či léčba kladribinem. Cíl: Cílem práce je shrnout současné znalosti
o tomto raritním onemocnění, jeho dia gnostiku i léčbu.