DNA analysis of partial hydatidiform mole revealing triandric monogynic tetraploidy

Anotace: Autori prezentujú prípad parciálnej hydatidóznej moly, kde DNA analýza (STR – genotypizácia krátkych tandemových opakovaní) poukázala na triandrickú monogynickú tetraploidnú kompozíciu genómu s gonozómovým komplementom XXXY. Uvedený genetický nález, ktorý je zriedkavý v porovnaní s typickými, diandrickými monogynickými triploidnými parciálnymi molami, klinicko-patologicky koreluje s parciálnou molou. Genetická analýza definitívne potvrdila podozrenie na parciálnu molu. Pre vylúčenie možnosti pôvodu molárnej gravidity ako zadržané produkty koncepcie po predchádzajúcej tehotnosti ukončenej interrupciou, boli porovnané STR profily molárnej gravidity a produktu predcházajúcej koncepcie. Genotypizácia krátkych tandemových opakovaní je užitočná molekulárno-genetická metóda v diferenciálnej diagnostike parciálnej hydatidóznej moly, kde sú klinicko-patologické nálezy často nejednoznačné.