Anotace:
Úvod: Neléčená tyrosinemie I. typu, pokud se projeví již v kojeneckém věku, způsobuje výraznou hepatomegalii. Později v prvním roce života pak poškozuje funkce jater a renálních tubulů, což narušuje vývoj organizmu. Léčba nitisinonem (NTBC) zabraňuje poruše funkce jater a extrahepatálním projevům nemoci. Naše studie měla za cíl posoudit vliv nitisinonu na klinický průběh u pacientů postižených tyrosinemií I. typu. Metody: Tato desetiletá prospektivní kohortová studie se zaměřila na pacienty s tyrosinemií 1. typu přijatých na Shiraz Pediatric Gastroenterology Clinic mezi 20. březnem 2010 a 20. březnem 2018. Hodnocen byl klinický průběh léčby nitisinonem. Statistická analýza byla provedena pomocí softwaru SPSS 20. Výsledky: Studie zahrnovala celkem 145 pacientů. Výsledky ukázaly jasný vztah mezi závážností komplikací tyrosinemie a správným užíváním léků. Mezi pacienty užívajícími nitisinone (95 %) mělo 52,6 % dobré výsledky, 12,6 % jich čekalo na transplantaci, 32,6 % transplantaci podstoupilo a 2,1 % zemřelo. Naproti tomu z 54 pacientů, kteří NTBC neužívali, jich pouze 12 % mělo dobré výsledky, 6 % čekalo na transplantaci, 56 % podstoupilo transplantaci a 26 % zemřelo. Závěr: Výsledky této studie potvrzují roli nitisinonu při snižování závažností komplikací tyrosinemie I. typu, zlepšování klinických symptomů a snižování úmrtnosti pacientů.