Ladislav Krofta
Neinvazivní prenatální test fetálních aneuploidií
Číslo: 1/2019
Periodikum: Labor aktuell
Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.
Anotace:
Screening nejčastějších aberací autozomů na podkladě volných fetálních fragmentů
DNA v mateřské plazmě reprezentuje v současné době nejefektivnější vyhledávací test
trizomie 21. Stále je nutné mít na paměti, že se jedná o test vyhledávací, ne diagnostický. V případě pozitivního nálezu je nutné nález potvrdit invazivní diagnostickou
metodou. Testování mikrodelečních syndromů pomocí NIPT má horší pozitivní prediktivní hodnotu vzhledem k nízké prevalenci onemocnění v populaci. Je vhodné dbát
a myslet na mateřské faktory, které mohou mít vliv na výsledek testu. Mezi tyto faktory
patří obezita matky, aktivní autoimunitní onemocnění, neoplastický proces a mozaicismus. Rychlý rozvoj technologií v této oblasti zcela jistě ovlivní směr a vývoj prenatální
diagnostiky.
Zobrazit více »
DNA v mateřské plazmě reprezentuje v současné době nejefektivnější vyhledávací test
trizomie 21. Stále je nutné mít na paměti, že se jedná o test vyhledávací, ne diagnostický. V případě pozitivního nálezu je nutné nález potvrdit invazivní diagnostickou
metodou. Testování mikrodelečních syndromů pomocí NIPT má horší pozitivní prediktivní hodnotu vzhledem k nízké prevalenci onemocnění v populaci. Je vhodné dbát
a myslet na mateřské faktory, které mohou mít vliv na výsledek testu. Mezi tyto faktory
patří obezita matky, aktivní autoimunitní onemocnění, neoplastický proces a mozaicismus. Rychlý rozvoj technologií v této oblasti zcela jistě ovlivní směr a vývoj prenatální
diagnostiky.