Aphagia as a symptom of Fahr’s syndrome – case study

Anotace: Afágia, ako častý klinický príznak požaduje dôkladnú diferenciálnu diagnostiku s multidisciplinárnou spoluprácou. Za účelom postupného vylučovania prevalentnejších príčin musí pacient absolvovať endoskopické a zobrazovacie vyšetrenia. Esenciálnou modalitou je CT vyšetrenie krčnej oblasti, kde sa môžu odhaliť aj raritnejšie diagnózy, ako Fahrov syndróm. Fahrov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou kalcifikovaných depozitov v oblasti bazálnych ganglií. Presná etiológia zatiaľ nie je známa, predpokladá sa multifaktoriálny vplyv prostredia a genetické mutácie. Primárne sa manifestuje extrapyramídovými príznakmi alebo demenciou, niekedy sa môže prejavovať atypicky, ako aj v našej prípadovej štúdii.