Congenital fibrosis of the extraocular muscles in a Czech family and its molecular genetic cause

Ľubica Ďuďáková, Emílie Vyhnálková, Petr Sklenka, Pavel Kuthan, Pavel Diblík, Petra Lišková

Congenital fibrosis of the extraocular muscles in a Czech family and its molecular genetic cause

Číslo: 5/2019
Periodikum: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
DOI: 10.14735/amcsnn2019561

Klíčová slova: kongenitální fibróza okohybných svalů – ptóza – oftalmoplegie – KIF21A

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Cíl: Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů (congenital fibrosis of the extraocular muscles; CFEOM) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění charakterizované oboustrannou neprogresivní oftalmoplegií a ptózou. Cílem práce bylo popsat klinické projevy a určit molekulárně genetickou příčinu u čtyř postižených a jednoho nepostiženého člena čtyřgenerační rodiny s CFEOM.

Soubor a metodika: Všichni jedinci podstoupili oční vyšetření. U probandky jsme provedli pomocí Sangerova sekvenování skríning exonů 2, 8, 20 a 21 genu KIF21A. Stejnou metodou jsme testovali přítomnost zjištěné mutace u dalších příbuzných.

Výsledky: Klinické nálezy byly typické u všech postižených jedinců. Konkrétně byla přítomna ptóza a nehybnost bulbů ve vertikále i v horizontále kompenzovaná záklonem hlavy při přímém pohledu, snížení zrakové ostrosti přičítané amblyopii a paradoxní synkinézy. V genu KIF21A jsme nalezli v heterozygotním stavu již dříve popsanou mutaci c.2860C>T; p.(Arg954Trp) u všech dostupných postižených členů rodiny s CFEOM. U vnuka probandky, který byl klinicky bez příznaků onemocnění, nebyla tato mutace nalezena.

Závěr: CFEOM je závažné onemocnění, které vede celoživotně k funkčním a často i psychickým obtížím. Příčina onemocnění na úrovni genu byla u pacientů českého původu s touto vzácnou chorobou určena poprvé.