Fabry disease, an overview and the most common neurological manifestations

Petra Reková, Klára Sedláková, Gabriela Dostálová, Aleš Linhart

Fabry disease, an overview and the most common neurological manifestations

Číslo: 2/2018
Periodikum: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
DOI: 10.14735/amcsnn2018156

Klíčová slova: Fabryho choroba – neuropatie tenkých nervových vláken – cévní mozková příhoda – enzymová substituční terapie

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Fabryho choroba je vzácné dědičné střádavé lyzozomální onemocnění. Nemocní s klasickou multiorgánovou formou nemoci mají časté neurologické projevy. Vzhledem k dostupnosti specifické terapie je důležité pacienty včas a správně diagnostikovat. Článek podává přehled současných znalostí o Fabryho chorobě s důrazem na neurologické projevy choroby.