The role of molecular biology in the diff erential diagnosis of pancreatic cystic neoplasias

Anotace: Pankreatické cysty jsou v posledních letech díky pokrokům a širšímu užití zobrazovacích metod detekovány stále častěji. Na CT nebo MR je nacházíme i u asymptomatických pacientů, kteří v anamnéze nemají žádné dřívější onemocnění pankreatu. Pankreatické cystické léze reprezentují široké spektrum patologických změn od prostých cyst přes prekancerózy až k cystám maligním. Stanovení přesné dia­gnózy zůstává navzdory kombinaci klinického stavu, nálezu zobrazovacích metod a bio­chemického a cytologického vyšetření obtížné. Molekulárně bio­logické vyšetření aspirátu cysty získaného při endosonografickém vyšetření zvyšuje detekci mucinózních cyst (KRAS/GNAS/VHL) a cyst s vysokým rizikem malignity (KRAS/GNAS/p53/PIK3CA/PTEN/CDKN2A/SMAD4) a optimalizuje další terapeutický postup. Nezbytné jsou větší prospektivní validační studie, aby se tato finančně náročná a omezeně dostupná metoda stala rutinní součástí klinické praxe.