Hepatopatie jako první projev systémové AL amyloidózy

Anotace: Amyloidóza je považována za vzácné onemocnění, které je charakterizováno ukládáním nerozpustného proteinu – amyloidu – do extracelulárního prostoru tkání a poškozuje jejich funkci. Existuje cca 30 typů amyloidóz, z nichž nejčastější je systémová AL amyloidóza, kterou řadíme mezi monoklonální gamapatie. Projevy mohou být nejdříve nespecifické, jako je únava, nechutenství či váhový úbytek, nebo plynoucí z postižení jednotlivých orgánů – srdce nebo ledvin, nervového systému, ale i jater, měkkých tkání či gastrointestinálního traktu. Na našem případu dokumentujeme, že pacient s touto diagnózou se může primárně objevit i v ambulanci gastroenterologa, a proto je důležité po vyloučení všech dalších běžných hepatopatií vzít do úvahy i možnost amyloidózy. Naše diagnóza byla o několik měsíců protrahována zejména z toho důvodu, že pacient váhal s provedením jaterní biopsie, která diagnózu jednoznačně potvrdila, jelikož při zavedení symptomatické terapie došlo přechodně ke zlepšení stavu pacienta. Po cíleném vyšetření bylo zjištěno postižení i dalších orgánů, ale zahájená léčba již neměla na infaustní prognózu pacienta žádný vliv. U amyloidózy je důležitá včasná diagnostika a zahájená léčba, která významně ovlivňuje další stav pacienta. Problémem je, že i při jasných příznacích bývá v diagnostické rozvaze toto onemocnění často opomíjeno.