Anotace:
Hereditární teleangiektazie je vrozené onemocnění, při kterém se u pacientů na kůži a sliznicích objevuje charakteristické rozšíření drobných kapilár nazývané jako teleangiektázie. Teleangiektázie se stoupajícím věkem často praskají a způsobují krvácení. Pokud se krvácení opakuje příliš často, ať už ve formě epistaxí, hemoptýz, nebo krvácení do trávicího traktu, rozvíjí se u pacientů anémie, často vedoucí k významnému defi citu železa. Daleko závažnější je výskyt arteriovenózních malformací v parenchymatozních orgánech. Malformace postupně rostou se zvyšujícím se věkem pacienta. Nejčastěji jsou postiženy plíce, žaludek, játra a mozek. Krvácení z malformací v těchto lokacích může být smrtelné, a proto je jejich včasná identifi kace důležitá. Screening arteriovenózních malformací ve výše zmíněných rizikových lokacích je doporučován nejen u samotného pacienta, ale i u jeho rodiny. Aktuálně se nabízí také možnost průkazu kauzálních mutací. Léčba by vždy měla být posouzena individuálně. Někdy postačí pouze lokální terapie, hemostyptika nebo substituce železa, jindy je potřeba nasadit systémovou léčbu.