Pneumologická péče o pacienty se spinální svalovou atrofií

Anotace: Výskyt respiračních komplikací je u pacientů se spinální muskulární atrofií (SMA) do velké míry určen ztrátou funkce svalstva. Postižení dýchacích svalů je typické zejména pro pacienty se SMA I a II, kteří jsou v nejtěžších případech ohroženi rozvojem respirační insuficience. Na vzniku opakovaných respiračních infekcí se podílí neefektivní kašel, který je výsledkem slabosti nádechových a zejména výdechových svalů. U části pacientů může docházet k poruchám dýchání ve vazbě na spánek. Přirozený průběh onemocnění SMA se v poslední dekádě mění. Důsledkem proaktivního přístupu v léčbě je prodloužení délky a zlepšení kvality života pacientů včetně nejtěžších forem onemocnění. V tomto ohledu přinášejí změnu přístroje zvyšující efektivitu kašle nebo zajišťující neinvazivní ventilační podporu. Zcela zásadní jsou však nové možnosti léčby, které se objevily po schválení prvního léčebného preparátu pro SMA v prosinci 2016. Slibné výsledky ostatních probíhajících studií změnily perspektivu lékařů a rodin pacientů, zejména u dětí se SMA typu I. Základem péče je multidisciplinární tým, v němž má své nezastupitelné místo pneumolog a respirační fyzioterapeut. Odlišné klinické praxe v centrech pečujících o pacienty se SMA vedly ke vzniku standardů péče, jejichž modifikovanou verzi předkládáme jako doporučený postup.