CANVAS – a newly identified genetic cause of late-onset ataxia. Description of the first cases in the Czech Republic

Michaela Danková, Zuzana Mušová, Jaroslav Jeřábek, Jaroslava Paulasová Schwabová, Alena Zumrová, Emílie Vyhnálková, Silvia Skalská, Radim Mazanec, Martin Vyhnálek

CANVAS – a newly identified genetic cause of late-onset ataxia. Description of the first cases in the Czech Republic

Číslo: 4/2021
Periodikum: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
DOI: 10.48095/cccsnn2021397

Klíčová slova: cerebelární ataxie – neuropatie – vestibulopatie – hereditární ataxie – CANVAS

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění z okruhu hereditárních ataxií s pozdním začátkem postihující mozeček, senzitivní nervy a vestibulární systém. Jeho genetická příčina byla odhalena v roce 2019 a od roku 2020 je dostupné také dia­gnostické molekulárně genetické vyšetření. Dle dosavadní literatury se ukazuje, že CANVAS je nejčastější příčinou hereditární ataxie s pozdním nástupem. Ve skupině prvních devíti vyšetřených pacientů s podezřením na toto onemocnění jsme zachytili čtyři případy CANVAS, tři pacienty podrobně popisujeme v této práci.