The guidelines for clinical practice for carriers of germline mutations in the Lynch syndrome predisposition genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and large deletions of EPCAM (4.2024)

Jan Novotný, David Cibula, Václava Curtisová, Olga Dubová, Lenka Foretová, Anna Germanová, Markéta Janatová, Ondřej Havránek, Markéta Hojsáková, Markéta Hudcová, Monika Koudová, Věra Krutílková, Markéta Palácová, Sviatlana Paulich, Katarína Petráková, Jří Presl, Alena Puchmajerová, Jana Soukupová, Mária Šenkeříková, Zuzana Šimková, Helena Štěpánková, Ivan Šubrt, Ilja Tachecí, Pavel Tesner, Ondřej Urban, Kamila Veselá, Šárka Vilímová, Zdeňka Vlčková, Michal Vočka, Vít Weinberger, Michal Zikán, Martina Zimovjanová, Zdeněk Kleibl, Petra Kleiblová

The guidelines for clinical practice for carriers of germline mutations in the Lynch syndrome predisposition genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and large deletions of EPCAM (4.2024)

Číslo: 5/2024
Periodikum: Klinická onkologie
DOI: 10.48095/ccko2024384

Klíčová slova: MLH1 – MSH2/EPCAM – MSH6 – PMS2 – konsenzus – doporučené postupy klinické péče – nosiči zárodečné patogenní varianty

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních genech predisponujících ke vzniku Lynchova syndromu a karcinomu kolorekta definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučených postupů byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky při České lékařské společnosti J. E. Purkyně ve spolupráci se zástupci onkologie, onkogynekologie a gastroenterologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), Evropské společnosti pro klinickou onkologii (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.