Anotace:
Benigní fascikulace, v chronické podobě jako benigní fascikulační syndrom, mohou být vyvolávány řadou příčin od metabolicko-endokrinních poruch až po psychickou instabilitu s projevy anxiety a depresí. Souvislost s event. mutací v genu SMN1 zatím nebyla podrobněji zkoumána. Do studie bylo zahrnuto 34 pacientů s chronickým fascikulačním syndromem, z toho 21 mužů a 13 žen, u kterých byla provedena EMG a vyloučeno nervosvalové onemocnění. Bylo provedeno biochemické vyšetření krve a byla vyšetřena DNA na event. mutaci v genu SMN1, přičemž psychologickým vyšetřením byl stanoven základní psychologický profil pacienta. Hodnota základních biochemických parametrů – iontů (Na, Cl, K, Mg, Ca), ale i svalových enzymů, hormonů štítné žlázy, parathormonu, kalcitoninu a kortizolu, dále protilátek proti Lymské borelióze neprokázala významnou odchylku od běžných populačních hodnot. Psychologickým vyšetřením bylo zjištěno, že u 21 probandů z 22 (tedy 95,5 %) z těch, kteří souhlasili s psychologickým vyšetřením, byla zjištěna zvýšená anxiozita nebo depresivní syndrom. Předpokládaná delece v genu SMN1 nebyla prokázána ani u jednoho z 34 probandů.