Martin Kollár
Hereditary hemochromatosis in practice
Číslo: 6/2024
Periodikum: Gastroenterologie a hepatologie
DOI: 10.48095/ccgh2024494
Klíčová slova: feritin, gen HFE, primární hemochromatóza, erytrocytaferéza
Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.
Anotace:
Hereditární hemochromatóza patří mezi onemocnění, při kterých se nadměrně hromadí železo v těle, a patří mezi nejčastější vrozená metabolická onemocnění. Kazuistika prezentuje případ pacienta s akutním krvácením do horní části gastrointestinálního traktu, se zvýšenou hodnotou sérového železa a feritinu, bez elevace bilirubinu, transamináz nebo obstrukčních jaterních testů, u něhož byla dalším došetřením zjištěna genetická hemochromatóza.