Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening

Michal Holub, Martina Sekowská, Dagmar Smetanová, Monika Koudová, Kateřina Sobolová, Alexandra Šinská, Hynek Heřman

Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening

Číslo: 5/2023
Periodikum: Česká gynekologie
DOI: 10.48095/cccg2023376

Klíčová slova: skeletální dysplazie – klinický exom – thanatoforická dysplazie

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.