Branchiootorenal syndrome – a case report

Karolína Hrubá, Zdeněk Fík, Jan Bouček, Petra Kalitová, Jan Plzák

Branchiootorenal syndrome – a case report

Číslo: 4/2024
Periodikum: Otorinolaryngologie a foniatrie
DOI: 10.48095/ccorl2024265

Klíčová slova: ztráta sluchu – dědičnost – chromozomální vady – středouší – Melnick-Fraserův syndrom

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Branchiootorenální syndrom (BOR) je autozomálně dominantní hereditární onemocnění manifestující se těmito hlavními kritérii: 1. perzistencí branchiálních štěrbin; 2. poruchou sluchu zapříčiněnou malformacemi na úrovni zevního, středního nebo vnitřního ucha; 3. v kombinaci s ledvinnými anomáliemi. Četnost výskytu se dle dostupné literatury odhaduje na 1: 40 000. Cílem kazuistiky je upozornit na tento vzácný syndrom a na možnost konzervativní a chirurgické terapie poruchy sluchu s ním spjaté.