Partial hydatidiform moles with unclear histopathological profile – importance of genetic diagnostics

Anotace: Cieľ: Cieľom práce bola genetická charakterizácia súboru prípadov suspektných z parciálnej moly hydatidózy na základe nejednoznačného morfologického obrazu placentárneho tkaniva. Súbor a metodika: Práca predkladá výsledky genetickej analýzy súboru 10 pacientok s rôznymi klinickými prejavmi reprodukčných strát, u ktorých bola na základe histopatologického vyšetrenia suponovaná parciálna mola hydatidóza. Kompozícia genómu produktu koncepcie bola určená genotypizáciou krátkych tandemových opakovaní (STR – short tandem repeats) použitím komerčnej súpravy „Devyser Compact v3“ (Devyser). Výsledky a závery: Z 10 vyšetrených prípadov bol v piatich zistený diandrický monogynický triploidný genóm charakteristický pre parciálnu molu. V štyroch prípadoch boli vylúčené aneuploidie chromozómov 13, 18, 21, X a Y, v jednom prípade bol dia­gnostikovaný Patauov syndróm. Pri nejednoznačnom histopatologickom obraze môže patológom v diferenciálnej dia­gnostike parciálnej moly významne pomôcť konzultačná DNA analýza (ideálne STR genotypizácia). Histopatologický obraz parciálnej moly hydatidózy môže byť v skorých štádiách gravidity v niektorých prípadoch neúplný a nejednoznačný, čo môže viesť k falošne negatívnemu výsledku vyšetrenia. Na druhej strane, mnohé iné patológie, napr. aneuploidie alebo digynická triploidia, môžu mať histopatologický obraz podobný parciálnej mole, čo naopak vedie k falošnej pozitivite vyšetrenia. Presná dia­gnostika parciálnej moly hydatidózy použitím molekulárnych genetických metód prispeje k stanoveniu adekvátnej dispenzárnej starostlivosti.