Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

Anotace: Dědičné neutropenie (DN) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění, která mohou být dia­gnostikována i v dospělém věku. DN se v dospělosti manifestuje spíše lehkými formami neutropenie a cytopenie. Případné další klinické příznaky bývají mírnější ve srovnání s DN dia­gnostikovanými u dětí. Molekulárně genetickou analýzou, zejména exomovým sekvenováním, bylo v různých genech identifikováno mnoho patogenních mutací zodpovídajících za fenotyp DN. Mutace ně­kte­rých těchto genů zároveň pacienty predisponuje ke zvýšenému riziku rozvoje myelodysplastického syndromu či akutní myeloidní leukemie. Správná strategie sledování pacientů, genetické poradenství a stanovení optimálního postupu léčby mohou poté významně ovlivnit prognózu tohoto onemocnění.